Fibroza kistike ose lat: Mukoviscidoza ėshtė njė sėmundje e
lindur, pra e trashėguar gjenetikisht. Ajo pėrēohet tek fėmija si tipar
autozomal recesiv. Kur tė dy prindėrit janė bartės tė gjenit (por
jo tė sėmure) ka 25% mundėsi qė fėmija i lindur tė preket nga
patologjia.
Fibroza kistike ėshtė njė ērregullim i trashėguar multisistemik, qė
karakterizohet nga njė bllokim dhe infeksion i rrugėve tė frymėmarrjes,
mangėsi nė tretje dhe nga pasojat e tyre.
Fibroza kistike dėmton gjėndrat me sekrecion tė jashtėm tė tėrė
organizmit. Klinika ėshtė e shumėllojtė dhe mund tė shfaqet me sėmundje
kronike tė rėnde tė mushkėrive, insuficiencė ekzokrine tė pankreasit,
polipozė tė hundės, pansinusite, pankreatit, kolelitiaze, hiperglikemi
insulino-vartėse.
Gjeni pėrgjegjės, ndodhet nė krahun e gjatė tė kromozomit 7 dhe kodon
njė proteinė rregulluese tė pėrcjellshmėrisė membranoze, e cila
rregullon funksionet jonike tė qelizave epiteliale tė rrugėve tė
frymėmarrjes, tė traktit tretės, rrugėt biliare, gjėndrat e djersės,
pėshtymės, tubulat renale dhe sistemin gjenito-urinar. Janė zbuluar
rreth 700 tipe tė ndryshme mutacioni tė kėtij gjeni. Nė Shqipėri
mutacioni mė i shpeshtė ėshtė numri ΔF508/
Trakti respirator
Mungesa e kėsaj proteine ēon nė moshidratim tė mukusit, i cili bėhet
ngjitės (nga ku vjen edhe emri mukoviscidozė) dhe elastik, i vėshtire
pėr tu larguar nga rrugėt e frymėmarrjes. Si rrjedhim sekrecionet
mbetėse nė mushkeri, bllokojnė rrugėt e
frymėmarrjes duke nisur nga mė tė voglat, brokiolet. Ky bllokim
favorizon mbivendosjen e infeksioneve tė ndryshme kronike tė rrugėve tė
frymėmarrjes. Ne kėtė mėnyrė instaurohet bronkioliti fillimisht dhe
bronkiti mė pas. Zgjatja e infeksioneve pėr kohė tė gjata, ēon nė
krijimin e bronkiolektazive dhe bronkektazive, qė prekin kryesisht lobet
e sipėrme tė mushkėrive.
Trakti tretės
Nė lekure gjėndrat e djersės
eliminojnė sasi tė mėdha kripe. Gjėndrat e pėshtymės prodhojnė pėshtymė
tė trashė qė me kalimin e kohės bllokojnė kanalet dhe si rrjedhim ēon nė
pakėsimin e pėshtymės dhe vėshtirėsinė e pėrpunimit tė ushqimit nė
gojė. Pankreasi ėshtė mė i vogėl me kiste. Bllokimi i kanaleve tė tij
sjell mungesėn e sekretimit tė enzimave pankreatike dhe si rrjedhojė
mostretjen e ushqimit nė zorrė.
Shenjat klinike janė tė shumėllojshme dhe interesojnė kryesisht
sistemin e frymėmarrjes dhe atė tretės.
Sistemi i frymėmarrjes
Prekja e kėtij sistemi ėshtė shkaku kryesor i sėmundshmėrisė dhe
vdekjes nga fibroza kistike. Shenja mė e qėndrueshme ėshtė kolla e thatė
e cila mund tė kthehet edhe nė kolle tė njomė dhe shpeshherė mund tė
mos vihet re fillimisht. Zakonisht kolla fillon nė vitin e parė te
jetės, dhe nė disa fėmijė qė nė moshėn neonatale. Tek fėmijet e rritur
kolla ėshtė mė e shpeshtė nė mėngjes dhe pas aktiviteteve fizike.
Sputumi ėshtė purulent dhe ngjitės.
Gradualisht gjoksi shtrembėrohet dhe gishtat marrin pamjen e
shkopinjve tė tamburit. Fėmija mbetet prapa nė zhvillimin fizik. Vdekja
mund tė vije nga pėrparimi i shenjave, nga ndėrlikimet (atelektazat,
hemoptizia, pneumotoraksi, zemra mushkėrore) dhe sidomos nga
infeksionet.
Sistemi tretės
Qė nė ditėt e para tė jetės mund tė shfaqet njė ileus mekonial nė
10-15% te rasteve. Shenjat shfaqen nė 24-48 e para me fryrje barku, tė
vjella dhe pamundėsi eliminimi tė mekoniumit. Rrallė mund tė ndodhė
peritonit nga ēarja e zorrėve. Pjesa mė e madhe e fėmijėve ka keqtretje
si rrjedhojė e insuficiencės pankreatike. Fecet janė tė bollshme,
yndyrore, tė shpeshta, me erė tė rendė. Barku ėshtė i fryrė, masa
muskulore e pakėt, pesha trupore e vogėl, ka hipoproteinemi.
Diagnoza
Diagnoza vendoset nėpėrmjet testit tė djersės, i cili mat sasinė e klorit nė
djersė. Niveli i klorit mbi 60 mEq/l jep diagnozėn e fibrozės kistike.
Terapia
Kujdes duhet treguar kundrejt dietės sė mbajtur. Ajo duhet tė jetė e
plotė, me kalorazh mė tė lartė se dieta e bashkėmoshatarėve. Kufizimi nė
yndyra nuk ėshtė mė i nevojshėm, pėr shkak tė ekzistencės tashme tė
medikamenteve tė mira enzimatike. Duhet bėrė kujdes edhe me dhėnien e
lėngjeve nga goja, tė cilat janė tė kėshilluara sidomos gjatė episodeve
tė diarresė akute dhe/ose nė stinėn e nxehtė. Gjithashtu duhet tė bėhen
edhe shtesa nė vitamina
sidomos tė vitaminave tė tretshme nė yndyra.
Njė pikė e rėndėsishme e terapisė tė prekurve ėshtė edhe
kineziterapia, tė cilės duhet ti nėnshtrohen tė tėrė fėmijėt me fibroze
kistike, e cila ka njė rėndėsi tė veēante nė lėvizjen e sekrecioneve.
Kineziterapia mbėshtetet nė perkutimin e gjoksit tė kombinuar me
drenimin postural. Fillimisht ajo bėhet nga specialistė, por teknikėn
mund ta mėsojnė edhe prindėrit. 1-4 seanca kineziterapie nė ditė
ndikojnė mirė nė ecurinė e sėmundjes. Tek fėmijėt e rritur kėshillohen
lėvizje aktive, aktivitete sportive etj.
Vendodhja
Fri Dec 02, 2011 9:48 pm